Genética para leigos

Em todas as células com núcleo do nosso corpo temos 23 pares de cromossomas.

Cada cromossoma é uma molécula de ADN, a biblioteca com as instruções para fazer as proteínas.

Os genes são os livros da biblioteca, escritos em nucleotidos (que são 4), mas exigem leitura presencial. Por isso a célula arranjou uma maneira de transcrever a informação de cada um desses livros para que possa depois ser traduzida na linguagem das proteínas, que usa aminoácidos (que são 20).

No cromossoma nº 4 há um gene que é traduzido numa proteína muito importante para o funcionamento do cérebro (apesar de ainda não se saber muito bem o que faz). Na maioria da população essa proteína é feita por 26 aminoácidos todos iguais; pode-se herdar um defeito genético, que faz com que esse gene esteja repetido até 4 vezes, o que vai dar uma proteína feita da mesma maneira mas 4 vezes maior.

Nesses casos, a proteína vai na mesma para o cérebro mas uma vez aí parte-se em vários bocados, e esses bocados vão-se acumulando. Quando isso acontece, dá-se a degradação das zonas do cérebro em que se juntam esses bocados de proteínas, o que se manifesta por uma doença chamada coreia de Huntington (vem do grego "khoreia" que significa dança).

Acontece que, dependendo do tamanho da proteína, por volta dos 30-40 anos começam a aparecer pequenos movimentos descontrolados que se vão alastrando a todo o corpo; a memória vai ser afectada em todos os aspectos. Segue-se a perda da fala (afasia), a incapacidade de executar movimentos coordenados (apraxia), a perda da visão, audição e tacto (agnosia).

Continuando, temos a demência e a morte.

É hereditária, os filhos de pessoas afectadas têm 1/2 de probabilidade de a herdar. Afecta 1 em cada 20.000 pessoas.

Uma dessas pessoas é pai de uma amiga minha, e meu amigo também. A minha amiga tem 50% probabilidades de a ter. Estamos à espera do resultado da análise esta semana.